fi | sv | eng

Genomitiedon käyttö yleistyy

07.02.2018, 14:18



Emme ole niin uniikkeja kuin ehkä haluaisimme olla. Perimästämme eli genomistamme noin 99.5% on samanlaista kuin satunnaisella vastaantulijalla. Genomimme linkittääkin meidät toisiimme sukupolvien ja miljoonien vuosien mittaisessa ketjussa.

Pienet, yksilölliset erot genomissamme selittävät kuitenkin joitakin ominaisuuksiamme, kuten silmiemme väriä, veriryhmäämme sekä sitä, miksi toisilla on lovi leuassa ja toisilla ei. Jokaisen genomista löytyy myös joitakin sairauksille altistavia ja toisaalta meitä niiltä suojaavia tekijöitä. Näiden tekijöiden tunnistaminen on arvokasta sekä terveyden edistämisen että sairauksien hoidon kannalta.

Genominäyte voidaan kerätä periaatteessa mistä tahansa kudoksesta, mutta yleisimmin se otetaan verestä. Näytteenantajan suostumuksella genominäyte voidaan myös tallettaa biopankkiin myöhempää käyttöä varten. Biopankissa näytteitä säilytetään anonyymisti ilman tunnistetietoja ja niitä voidaan näytteenantajan suostumuksella hyödyntää esimerkiksi lääketieteellisessä tutkimuksessa diagnostiikan ja hoitomenetelmien kehittämiseksi. On hyvä tietää, että näytteenantaja voi myös koska tahansa perua suostumuksensa, mikäli mieli myöhemmin muuttuu.

Koulutusta ja palveluja kehitettävä

Suostumusmenettelyjä ja muita genomitiedon käsittelyyn ja hyödyntämiseen liittyviä periaatteita ohjaavat sekä kotimainen lainsäädäntö että monet kansainväliset sopimukset, joita Suomikin on sitoutunut noudattamaan. Genomitiedon suojaa pyritään vahvistamaan lisäksi parhaillaan valmisteilla olevan genomilain avulla. Genomilain tarkoituksena olisi luoda oikeudellinen pohja uuden asiantuntijaorganisaation, genomikeskuksen perustamiselle sekä säätää sille kuuluvista tehtävistä. Genomilakiin ja –keskukseen liittyvät yksityiskohtaiset suunnitelmat esiteltiin tammikuussa lausuntokierroksella olleessa genomikeskustyöryhmän arviomuistiossa, johon myös SOSTE jätti lausuntonsa.

On hienoa, että genomikentällä luodaan yhteisiä pelisääntöjä. Parhaimmillaan nämä säännöt vahvistavat sekä kansalaisten luottamusta että yhdenvertaisuutta. Jotta genomitiedon arkipäiväistyminen olisi kaikkien etu, on asianmukaisen tietosuojan ja –turvan rakentamisen ohella huolehdittava myös palvelujen järjestämisestä. Genomitietoon liittyvää ohjausta, diagnostiikkaa ja hoitoa tulisikin jatkossa tarjota julkisen terveydenhuollon palveluissa nykyistä laajemmin. Tällä hetkellä kansalaiset ovat eriarvoisessa asemassa esimerkiksi ennakoivan perinnöllisyysneuvonnan ja –seulonnan suhteen.

Kasvavaan palvelutarpeeseen vastaaminen edellyttää terveydenhuollon koulutusohjelmien uudistamista ja ammatillisen täydennyskoulutuksen järjestämistä. Tähän työhön tuleekin nyt varata riittävästi resursseja, sillä jatkossa genomikysymyksiin liittyvää osaamista tarvitaan erikoissairaanhoidon ohella myös perusterveydenhuollossa. Kukapa tietää, kenties jo lähitulevaisuudessa korkeakouluissamme koulutetaan nimenomaan genomitiedon käyttöön perehtyneitä genominomeja.

Tuuli Lahti
erityisasiantuntija, SOSTE

Kommentointi

Otsikko:
Nimi:
Kommentti: